Los tests de ADN, de cerca

Como doctor en genética puedo decir con cierto conocimiento de causa que estos tipos de test son una manera de tirar el dinero si se hace con el fin de dar una especie de predicción sobre predisposición a enfermedades, cualidades y habiliades individuales... Vamos que a día de hoy puede tener el mismo valor si la predicción la hace una tarotista.

Es rotundamente falso que la variación humana se deba solo a los Single Nucleotide Polimorphism, los famosos SNPs (aunque poco se tiene en cuenta que se calcula que cerca de la cuarta parte de los SNPs depositados en las bases de datos son Parlogue Sequence Variants PSVs). Poco se habla de otros elementos tal vez de mayor peso como las Copy Number Variants (CNVs) que además de diferenciaros entre nosotros, nos distancian mucho más de otros primates de lo que se decia hasta no hace muchos años (no somos iguales a un 99% a un chimpance ni mucho menos). Por no hablar de temas de epigenetica, de la que nos queda tanto por aprender.

En definitiva una cosa es esturiar uno o varios genes en casos indicados para conocer si portan una mutación patogénica que les confiera un mayor riesgo de cáncer colo-rectal no polipósico (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2...), o estudiar los genes NF en una persona con neurofibromatosis. Y otra cosa es un test de estos que se menciona en el artículo que mirando todo pero sin mirar nada te estudia todo, esto es mezclar el tocino con la velocidad.

Aunque con la mejor de las intenciones, el articulo esta plagado de errores de órdago y completas falsedades. Como excluir que no tienes una enfermedad porque un SNP te ha salido normal, para ejemplo garrafal el parrafo en el que se comenta que no tiene fibrosis quistica porque no posee una mutación. Pues siento decirle que han descartado esa mutación pero podría tener otra diferente (que el gen implicado no esta compuesto de un solo nucleotido sino de varios miles) y tal vez incluso alguna mutación puede no ser visible por una secuenciación normal, tal vez tenga delecionada una copia del gen, o metilado el promotor del mismo impidiendo la expresión del gen. Pero si que puede descartar esta enfermedad porque no ha desarrollado ningun sintoma clínico, para esto no hacia falta que se hiciese el test.

Debemos todos tener mucho cuidado con todo este tipo de informaciones relacionadas con la genética que a mi me producen más que pena ya que solo contribuyen a crear ideas falsas al publico general, y para colmo se acaban transmitiendo falsas esperanzas a las que se agarran los verdaderos pacientes enfermos.